メンデルのエンドウ豆 遺伝学の誕生

1857年の夏のある暖かい午後、がっしりとした体つきのアウグスティノ修道会の修道士が、ブリュンにある聖トマス修道院の長い庭にひざまずいていた。ブリュンは当時オーストリア帝国の地方都市で、現在はチェコ共和国のブルノである。彼はエンドウの莢のまわりに小さな紙の札を結びつけ、花が自らの花粉を散らす前に細い筆で雄しべを切り取り、ある株の花粉を別の株の柱頭にそっとつけていた。手帳には次々と子の数を記録し、一つひとつ集計を重ね、季節をまたいで続けた。彼の名はグレゴール・メンデル。この庭で書きとめた数字は、彼の死から半世紀のちに、一つの科学全体の礎となる。

この光景が注目に値するのは、それが革命のようにはまるで見えなかったところにある。博物学者たちは何世紀にもわたって植物を交配し、動物を繁殖させてきたが、結果はいつも一種のぼやけたものとして現れ、子は予測のつかない仕方で両親を混ぜ合わせたように見えた。メンデルがしたことは違っていた。そしてその違いは、彼の手にではなく頭の中にあった。彼は遺伝を算術の問題として扱い、答えがきれいな整数の比となって返ってきたとき、それまで誰も見たことのないものを見つけ出していた。すなわち、遺伝には法則があり、その法則は書きとめることができるということである。

なぜ物理学者がエンドウを数えていたのか

メンデルは、専門教育の上では植物学者ではなかった。彼はウィーン大学で物理学と数学を学び、教師の一人にはクリスティアン・ドップラーがいた。サイレンが通り過ぎるときに聞こえる音の高さの変化に、その名が冠せられている人物である。この経歴がきわめて大きな意味を持った。メンデルは生き物に物理学者の本能をもって向き合い、漠然とした傾向ではなく、測定できる量と再現できるパターンを求めた。これこそが、それ以前の多くの試みが失敗したところで彼の研究が成功した理由にほかならない。

研究対象の選び方も同じく周到だった。彼が選んだのは栽培エンドウ、Pisum sativum であり、いくつもの都合のよい性質をそなえた植物だった。生長が速く、多くの子をつけ、実験者が手を加えないかぎり通常は自家受粉して系統が純粋に保たれ、しかも花は手で操作しやすい。同じく重要なことに、メンデルははっきりと対立する形で現れ、中間がない七つの形質を追跡することにした。種子が丸いか皺が寄っているか、種子が黄色か緑色か、花が紫か白か、といった具合である。それぞれの形質が一方かもう一方かのどちらかにはっきり分かれていたため、彼は子をはっきりと区切られた区分に仕分けし、数えることができた。ほかの博物学者たちは何世紀も植物を交配しては混沌を得てきたが、メンデルは数字を得た。そしてその数字は、何かを意味していることがわかったのである。

第一の法則 一方の形がもう一方を隠す

もっとも単純な実験から始めよう。メンデルは紫の花を純粋に伝える系統、つまり自家受粉させたままにすると世代を重ねても紫の花の子しか生じない系統を用い、白い花を純粋に伝える系統と交配した。常識も、当時広く受け入れられていた混合遺伝の考えも、何か中間のもの、おそらく淡い藤色のようなものが現れると予測した。だが、そうはならなかった。最初の子の世代、生物学者がF1と呼ぶ世代のすべての株が紫だった。白は完全に消えていた。

これがメンデルの第一の原理、優性の法則である。ある生物が同じ遺伝因子の異なる二つの型を持つとき、一方の型、すなわち優性の型は目に見える形質として完全に現れ、もう一方、すなわち劣性の型は見えないところに隠される。今の例でいえば、紫の因子は白の因子に対して優性である。これから見ていくように、白い花の因子は破壊されたわけでも薄められたわけでもないが、紫の因子があるところでは単に現れないだけなのだ。目に見える結果は、どちらの因子が支配するかによって決まるのであって、二つの平均によるのではない。

第二の法則 隠れた形が戻ってくる

ここでメンデルの、数字を追い続ける才能が実を結んだ。彼はあの一様に紫だったF1の株を自家受粉させ、その子、すなわちF2世代を数えた。白い花が再び現れた。四株のうち、およそ三株が紫で一株が白という、三対一に近い比だった。劣性の形質は紫のF1世代を通してひそかに運ばれ、そして次の世代で、そのままの姿で再び表に現れたのである。

これを説明するために、メンデルはこう推論した。各株はそれぞれの形質について遺伝因子を二つずつ持ち、その一つは両親のそれぞれから受け継がれ、そして二つの因子は株が生殖細胞をつくるときに分かれ、その結果、各花粉と各卵はそれぞれ一つの因子だけを担うのだ、と。これが分離の法則である。今日では遺伝子の対立する型を指して対立遺伝子という語を用い、メンデルが推測するほかなかった物理的なしくみもわかっている。分離は減数分裂、すなわち配偶子をつくる特殊な細胞分裂のあいだに起こり、対応する遺伝子を担う対になった染色体が細胞の反対側の極へと引き離される。各配偶子は対のうちから無作為に選ばれた一つの対立遺伝子を持つことになり、受精によって二つの対立遺伝子が子のなかで再び一つに合わさるのである。

比を読み解く パネットの方眼

これらの比の裏にある計算は、イングランドの遺伝学者レジナルド・パネットが1905年ごろに考案した図によって、もっとも見やすくなる。メンデルの研究から数十年あとのものだが、それを教えるには欠かせない図である。パネットの方眼とは、一方の親から生じうる配偶子を行に、もう一方の親から生じうる配偶子を列に並べ、方眼の各ます目が子のなかで起こりうる組み合わせの一つを示す、単純な格子のことである。

優性の対立遺伝子を大文字のA、劣性のものを小文字のaで表そう。メンデルの紫のF1の株は、それぞれその両方を一つずつ持っており、Aaと書かれる遺伝子型で、二つの異なる対立遺伝子を持つことからヘテロ接合と呼ばれる。そのような株が配偶子をつくると、分離によって半分にはAが、もう半分にはaが入る。このヘテロ接合体どうし、AaとAaを交配すると、方眼には四つのます目ができる。一つがAA、二つがAa、一つがaaである。これがAA一つ、Aa二つ、aa一つという遺伝子型の比だ。ここで優性を当てはめて、見た目を読み取ろう。AAと二つのAaの株はすべて、少なくとも一つのAを持っているため優性の形質を示し、劣性の形質を示すのはただ一つのaaの株だけである。優性三に対して劣性一。まさにメンデルが庭で数えた比である。図とデータは一致し、F1で消えたように見えた劣性の形質は、F2において余すところなく説明がつくのである。

二つの形質を同時に 独立の法則

メンデルは一つの形質で立ち止まりはしなかった。彼は、二つの形質を一緒に追跡したらどうなるかを問うた。たとえば種子の形と種子の色である。これは二遺伝子雑種交配と呼ばれる。彼は両方の形質についてヘテロ接合の株、すなわちAaBbという遺伝子型の株を交配した。ここでAとaは一方の形質を、Bとbはもう一方の形質を支配する。もし二つの形質が互いに独立に遺伝するなら、配偶子をつくる株は、どのBまたはbの対立遺伝子が連れ立つかにかかわりなくAまたはaの対立遺伝子を配るはずで、四種類の配偶子が等しい割合でできることになる。

これをより大きな、全部で十六のます目のパネットの方眼で計算してみると、F2に際立ったパターンが現れる。両方の優性形質を示す株が九、第一の優性形質と第二の劣性形質を示すものが三、その逆が三、そして両方の劣性形質を示すものが一である。この九対三対三対一の比は、メンデルの第三の原理、すなわち独立の法則の特徴であり、異なる形質の対立遺伝子は互いに独立して配偶子へ分配されるという法則である。現代の遺伝学は、メンデルには知りようのなかった但し書きを加えている。独立の分配がきれいに成り立つのは、二つの遺伝子が異なる染色体の上にあるか、同じ染色体の上でも十分に離れている場合だけなのだ。互いに近くにある遺伝子は一つのまとまりとして遺伝しやすく、これは連鎖と呼ばれる現象である。メンデルの七つの形質はたまたま法則を明らかにできる程度に都合よくふるまった。この幸運は、彼が本当はどれほど運がよかったのかについて、時おり臆測を呼んできた。

遺伝子型、表現型、そして法則をたわめる事例

これまでのすべてを整理する二つの用語がある。遺伝子型とは、ある生物が持つ対立遺伝子の特定の組み合わせ、すなわち隠れた遺伝的な構成のことであり、表現型とは、その結果として現れる目に見える形質、つまり実際に株のなかに見て取れるもののことである。メンデルの偉大な洞察は、AAもAaも紫に見えるように、同じ表現型が異なる遺伝子型を隠しうるということ、そしてその隠れた遺伝子型が、予測できる比に従ってのちの世代で再び姿を現すということだった。

遺伝子型と表現型の関係は、メンデルの七つのエンドウの形質が見せたほどいつもきちんと整っているわけではなく、知的な誠実さを保つにはそう言わねばならない。ある生物では、ヘテロ接合体が混ざり合った中間を示す。赤と白のキンギョソウを交配するとピンクの花が生じるのがそれで、不完全優性と呼ばれるパターンである。別の生物では、両方の対立遺伝子が完全に、並び立って現れる。ヒトのAB型の血液型がそれで、共優性である。ヒトの身長や肌の色を含む多くの形質は、いくつもの遺伝子が一緒に働くことで支配され、これは多遺伝子遺伝と呼ばれ、はっきりとした区分ではなく滑らかな段階を生む。そして一つの遺伝子が、一見すると無関係な複数の形質に同時に影響することもあり、これは多面発現として知られる現象である。これらはどれもメンデルをくつがえすものではなく、彼を拡張するものである。彼の法則は個々の遺伝子のふるまいを忠実に記述しており、ややこしさは、遺伝子がどう組み合わさり、どう相互作用するかから生じるのである。

誰も読まなかった論文と、それが見つかった年

メンデルは1865年の二月八日と三月八日の二つの晩に、ブリュン自然科学協会で自らの成果を発表し、完全な論文 Versuche über Pflanzenhybriden、すなわち『植物雑種に関する実験』は、翌年に協会の会報に掲載された。それからほとんど何も起こらなかった。その論文は、その後の三十年あまりのあいだにほんの数えるほどしか引用されなかった。メンデルは1868年に修道院長に昇任し、運営の仕事と政府との税をめぐる争いにますます追われ、研究はおおむね脇に置いた。彼は1884年に世を去ったが、その発見は依然として、広い科学の世界にはほぼ読まれないままだった。

転機は1900年の春に訪れた。三人の植物学者が、それぞれ独立に、しかも三つの異なる国で、同じ遺伝の法則にたどり着き、そして文献をあたるうちに、それぞれが忘れられていたメンデルの論文に行き当たり、その功績を認めた。アムステルダムのフーゴー・ド・フリース、テュービンゲンのカール・コレンス、そしてウィーンのエーリヒ・フォン・チェルマクが、いずれもその一年のうちに発表したのである。この同時性は、科学の歴史のなかでもっとも有名な偶然の一つであり、それは出版から三十四年、著者の死から十六年を経て、一つの偉大な発見を救い出した。五年とたたぬうちに、イングランドの生物学者ウィリアム・ベイトソンが、この新しい分野に名を与えた。すなわち遺伝学である。

なぜ優性は強いという意味ではないのか

ある一つの誤解は、直接にとどめを刺しておくに値する。メンデル遺伝学についてのもっともしぶとい誤りだからである。人はしばしば、優性の対立遺伝子は劣性のものより強い、頑健だ、健康だ、あるいは集団のなかでありふれていると思い込む。そのどれも本当ではない。優性とは、ただ一つのことについての言明である。すなわち、ヘテロ接合体において目に見える形質をどの対立遺伝子が決めるか、ということであって、対立遺伝子の頻度や、それが生存にもたらす影響については何も含意しない。きわめてありふれた劣性の対立遺伝子はいくらでもあるし、まれで有害な優性の対立遺伝子もいくらでもある。優性が教えてくれるのは、ある生物が二つの異なる対立遺伝子を持つときにどう見えるかということだけであって、それ以上の何ものでもないのである。

要点

1850年代の終わりから1860年代の初めにかけて、修道院の庭でただ一人働きながら、グレゴール・メンデルは2万8千本を超えるエンドウを交配し、遺伝を数える問題として扱うことで、今なお古典遺伝学を支える三つの法則を発見した。優性の法則、すなわちヘテロ接合体では一方の対立遺伝子がもう一方を覆い隠しうるため、紫と白の交配がすべて紫の子を生むこと。分離の法則、すなわちある形質の二つの対立遺伝子は配偶子の形成のあいだに分かれ(今では減数分裂で起こるとわかっている)、受精のときに再び合わさり、隠れた劣性の形質をF2に戻す三対一の比を生むこと。そして独立の法則、すなわち異なる遺伝子は互いに独立して受け継がれ、二遺伝子雑種交配の九対三対三対一の比を生むこと。ただしこれは異なる染色体上の遺伝子についてだけ成り立つ。パネットの方眼はこれらの比を目に見えるものにし、遺伝子型と表現型の区別は、なぜ同じ見た目が異なる遺伝的構成を隠しうるのかを説明する。一方で、不完全優性、共優性、多遺伝子遺伝、多面発現は、実際の姿が七つのエンドウの形質が思わせたよりも豊かであることを示している。1866年に発表され、三十四年のあいだ無視されたメンデルの研究は、1900年にド・フリース、コレンス、チェルマクによって再発見され、まもなくベイトソンによって遺伝学と名づけられ、そして優性は決して強いという意味ではないという注意とともに、遺伝の現代科学が築かれた量的な礎であり続けているのである。