Perché gli esseri umani appaiono così diversi: pelle, altitudine e latte

Nel suo ufficio alla Penn State, all'inizio degli anni Duemila, l'antropologa Nina Jablonski stava facendo qualcosa di apparentemente semplice. Prese le misure della riflettanza della pelle, raccolte da popolazioni indigene di tutto il mondo, e le mise in relazione con mappe satellitari che indicavano quanta luce ultravioletta colpisce effettivamente il suolo in ciascun luogo. Ciò che emerse non fu una nuvola disordinata di punti, ma una linea netta e inclinata. L'intensità della luce solare in un luogo predice il colore della pelle delle persone che vi hanno vissuto per molte generazioni con una precisione rara nella biologia umana. Come ha affermato la stessa Jablonski, il colore della pelle è uno degli esempi più forti che abbiamo di selezione naturale che agisce sul corpo umano visibile.

Quel singolo grafico a dispersione compie qualcosa di silenzioso e radicale. Prende uno dei tratti più carichi di significato sociale, il tratto che la scienza razziale dell'Ottocento trattava come la chiave maestra della differenza umana, e lo spiega come un termostato che risponde a un fascio di luce. Questo articolo pone la domanda successiva, quella ovvia. Se la razza non è una categoria biologica significativa, e un secolo di genetica delle popolazioni afferma con fermezza che non lo è, allora come appare davvero la vera variazione umana? La risposta arriva attraverso tre piccoli studi di caso concreti: il colore della pelle, i polmoni degli abitanti delle montagne e la capacità di bere un bicchiere di latte.

Una variazione che si presenta in gradienti, non in caselle

Il punto di partenza è una distinzione che suona astratta, ma che si rivela essere tutto il nocciolo della questione. La variazione biologica umana è reale, abbondante e ben documentata. Ciò che non è è categorica. La variazione è clinale, vale a dire che cambia gradualmente attraverso la geografia anziché saltare a gradini discreti in corrispondenza dei confini continentali. Il colore della pelle non passa da un valore a un altro quando si attraversa una costa; sfuma quasi impercettibilmente man mano che si cammina dall'equatore verso i poli. Lo stesso vale per quasi ogni tratto, una volta che lo si osserva da vicino.

Soprattutto, la variazione procede anche tratto per tratto. Il colore della pelle segue un gradiente, le proporzioni del corpo ne seguono un altro, le frequenze dei gruppi sanguigni un terzo, e questi gradienti non si allineano. Una linea tracciata per separare le popolazioni in base alla pigmentazione della pelle taglierà gruppi completamente diversi rispetto a una linea tracciata, poniamo, in base alla resistenza alla malaria o alla forma delle vie nasali. È per questo che sapere dove qualcuno si colloca su una cline non dice quasi nulla su dove si colloca su un'altra. Le caselle che la vecchia scienza razziale cercava di disegnare attorno all'umanità presupponevano che i tratti viaggiassero insieme, in fasci. Non è così. Si disperdono, e si disperdono in modo indipendente.

Molto prima che i satelliti potessero misurare direttamente l'esposizione agli ultravioletti, i ricercatori stavano già mappando questo gradiente a mano. Nel 1969 un grafico a dispersione ormai celebre mise in relazione la riflettanza della pelle delle popolazioni indigene con la latitudine in tutto il mondo, e la relazione era visibile anche con gli strumenti rudimentali dell'epoca. Jablonski e il suo collega George Chaplin affinarono drasticamente quel quadro nel 2000, raccogliendo dati di riflettanza da 191 popolazioni e confrontandoli con le misurazioni satellitari della NASA degli ultravioletti a livello del suolo. L'intuizione tracciata a mano degli anni Sessanta divenne un modello quantitativo.

Il colore della pelle come una manopola tra due pericoli

Perché, dunque, la luce solare determina del tutto il colore della pelle? Il modello di Jablonski e Chaplin tratta il pigmento della nostra pelle come un compromesso regolabile tra due pressioni in competizione, entrambe legate alla luce solare ed entrambe in grado di farci del male. Il pigmento che opera la regolazione è la melanina, la molecola scura che assorbe e disperde la radiazione ultravioletta prima che possa raggiungere i tessuti più profondi.

La prima pressione spinge verso una pelle più scura. La luce ultravioletta, ad alte dosi, distrugge i folati, una vitamina del gruppo B essenziale per produrre nuove cellule e per un sano sviluppo fetale. Le popolazioni che vivono sotto l'intenso sole equatoriale affrontano una forte selezione a tutela delle proprie riserve di folati, e una melanina abbondante fa esattamente questo, agendo come una crema solare integrata. La seconda pressione spinge nella direzione opposta. Il corpo produce vitamina D usando la luce ultravioletta come innesco, e la vitamina D è necessaria per assorbire il calcio e costruire l'osso. Sotto il sole debole e radente delle alte latitudini, troppa melanina bloccherebbe i pochi ultravioletti disponibili e priverebbe il corpo di vitamina D, portando a una carenza. Il risultato è un gioco di equilibri. In prossimità dell'equatore la minaccia dei folati prevale e la selezione favorisce la pelle scura; lontano da esso prevale la minaccia della vitamina D e la selezione favorisce una pelle più chiara che lascia passare i rari ultravioletti. La melanina è semplicemente la manopola che trova il punto di funzionamento per una data dose di luce solare. La cline che si osserva su una mappa del colore della pelle umana è la testimonianza visibile di quel compromesso, ripetuto a ogni latitudine.

Tre popolazioni, tre risposte all'aria rarefatta

Se il colore della pelle mostra come una singola pressione ambientale plasmi un singolo tratto, l'adattamento all'alta quota mostra qualcosa di ancora più sorprendente: che l'evoluzione può risolvere lo stesso problema in modi realmente diversi. Vivere stabilmente al di sopra dei 3.500 metri circa è fisiologicamente brutale, perché l'aria rarefatta fornisce molto meno ossigeno a ogni respiro. Tre gruppi umani hanno popolato simili altezze per migliaia di anni, i tibetani dell'altopiano himalayano, i popoli andini degli altipiani sudamericani e le popolazioni degli altopiani dell'Etiopia, e quando i ricercatori hanno esaminato come i loro corpi vi facciano fronte, non hanno trovato un'unica soluzione condivisa. Ne hanno trovate tre.

I tibetani gestiscono la scarsità di ossigeno senza ispessire drasticamente il sangue, in parte grazie a una variante di un gene chiamato EPAS1 che regola la risposta del corpo alla scarsità di ossigeno. Lo schema andino appare diverso, poggiando di più su cambiamenti nella capacità di trasporto dell'ossigeno. Gli abitanti degli altopiani etiopici mostrano un profilo fisiologico ancora differente, e lì i segnali genetici puntano verso geni ulteriormente diversi. Tre popolazioni, tre vie indipendenti verso lo stesso fine. La storia tibetana porta con sé un colpo di scena notevole: l'allele vantaggioso di EPAS1 non è stato inventato da zero negli esseri umani moderni, ma ereditato attraverso l'incrocio con i denisoviani, un gruppo umano arcaico, e poi favorito dalla selezione una volta che i tibetani salirono sull'altopiano. Un frammento del genoma di qualcun altro, vecchio di decine di migliaia di anni, è diventato la chiave per respirare nei luoghi abitati più alti della Terra.

Bere latte, evoluto più di una volta

Il terzo studio di caso è quello che si può verificare al proprio tavolo della colazione. La maggior parte dei mammiferi adulti, e la maggior parte degli esseri umani adulti nel corso della storia, smette di produrre l'enzima che digerisce il lattosio, lo zucchero del latte, dopo lo svezzamento. La capacità di continuare a produrlo in età adulta, chiamata persistenza della lattasi, è l'eccezione, ed è recente. Si è evoluta almeno tre volte separatamente nel giro degli ultimi settemila anni circa, ogni volta accanto a una cultura che aveva iniziato ad allevare animali da latte.

Gli agricoltori del Nord Europa portano una variante regolatrice vicino al gene della lattasi. I pastori nilotici dell'Africa orientale, la cui vita ruota attorno al bestiame, ne portano una diversa. Gli allevatori di cammelli dell'Arabia ne portano un'altra ancora. Tre popolazioni, tre distinti cambiamenti genetici, tutti situati vicino allo stesso gene e tutti producenti il medesimo esito, la capacità di digerire il latte fresco da adulti. Questa è evoluzione convergente colta in flagrante, ed è anche un vivido esempio di cultura che guida la biologia. Il cambiamento genetico non ha creato l'abitudine di bere latte; l'abitudine di allevare animali da latte ha creato la pressione selettiva che ha favorito il cambiamento genetico. Dove si diffuse l'allevamento da latte, seguì la tolleranza al latte, e seguì attraverso percorsi molecolari diversi in luoghi diversi.

Perché nulla di tutto questo riporta in vita la razza

È allettante guardare a gradienti netti e a soluzioni convergenti e concludere che, dopotutto, essi riabilitino le vecchie categorie, che qui finalmente ci sia la biologia che sta sotto la razza. Non è così, e i tre studi di caso sono proprio la ragione per cui non lo è. Si noti lo schema che condividono. Ogni adattamento è locale, plasmato da un ambiente specifico. Ognuno è recente, essendo sorto nel corso degli ultimi qualche migliaio fino a qualche decina di migliaia di anni. Ognuno si è evoluto più di una volta, per vie diverse in luoghi diversi. E nessuno di essi si allinea con i confini di alcuna categoria razziale.

I tratti non co-variano. La pelle scura non predice la persistenza della lattasi; l'adattamento all'alta quota non segue il colore della pelle; la cline di un tratto attraversa la cline di un altro a ogni angolazione. Il valore di una persona sul gradiente della pigmentazione cutanea non fornisce praticamente alcuna informazione su dove essa si collochi sul gradiente del lattosio o su quello dell'altitudine. I gradienti corrono in direzioni diverse e raggruppano insieme popolazioni diverse a seconda di quale tratto si scelga. Qui sta il cuore della questione. La vera variazione biologica, lungi dal salvare le caselle razziali, le dissolve, perché la variazione si rifiuta di ordinare le stesse persone nello stesso modo due volte.

Aiuta ricordare quanto sia recente tutto questo. Quasi tutta la variazione a livello di popolazione che la scienza razziale dell'Ottocento cercava di sistematizzare è sorta nel corso degli ultimi cinquantamila anni, dopo che gli esseri umani moderni si dispersero fuori dall'Africa e incontrarono nuovi climi, nuove altitudini e nuove diete. Sulla scala dell'evoluzione umana, che si estende indietro per centinaia di migliaia di anni, queste differenze sono nuovissime, una sottile e recente patina su un'eredità profondamente condivisa.

Corpi plasmati dopo la nascita, e un'ascendenza sempre mista

Due ultimi tasselli completano il quadro, ed entrambi si oppongono a qualsiasi nozione di tipi fissi e puri. Il primo è che i geni non sono l'unica cosa a plasmare un corpo. Il corpo umano risponde al proprio ambiente di sviluppo, specialmente nelle prime fasi della vita. Il lavoro di David Barker negli anni Ottanta dimostrò che la nutrizione nel grembo materno e nell'infanzia influenza il rischio di malattie adulte come le patologie cardiache e il diabete, e oggi comprendiamo parte del meccanismo attraverso l'epigenetica, marcature chimiche che regolano il modo in cui i geni vengono letti e che possono trasmettere un segnale ambientale attraverso le generazioni cellulari. Due persone con genomi simili possono sviluppare corpi misurabilmente diversi a seconda delle condizioni della loro crescita iniziale. Il corpo è plastico, non stampato da uno stampo fisso.

Il secondo è che, quando i genetisti leggono davvero interi genomi, le popolazioni presunte pure della vecchia scienza razziale si rivelano profondamente mescolate. I metodi di ascendenza su scala genomica rivelano regolarmente mescolanza laddove le vecchie categorie non ne prevedevano alcuna. Nel 2017, un lavoro guidato da Pontus Skoglund documentò una componente di ascendenza arcaica nelle popolazioni dell'Africa occidentale, un contributo proveniente da qualche lignaggio umano profondamente divergente che nessuna casella continentale aveva previsto. Tutti, esaminati abbastanza da vicino, sono una miscela. Non esiste alcuna linea genomica che si possa tracciare per ripartire nettamente l'umanità nelle categorie dell'Ottocento, perché i dati che stanno sotto quelle categorie sono graduali, recenti, convergenti, plastici e mescolati fino in fondo.

Punti chiave

La variazione biologica umana è reale e ben documentata, ma non assomiglia per nulla alla razza: è clinale anziché categorica, organizzata tratto per tratto in gradienti che non si allineano, e quasi tutta è sorta negli ultimi cinquantamila anni. Il colore della pelle è una manopola di melanina che bilancia due pericoli guidati dalla luce solare, la distruzione dei folati con ultravioletti elevati e la perdita di vitamina D con ultravioletti scarsi, producendo un netto gradiente di latitudine. L'adattamento all'alta quota nelle popolazioni tibetane, andine ed etiopiche mostra lo stesso problema risolto in tre modi indipendenti, con la variante tibetana di EPAS1 ereditata dai denisoviani. La persistenza della lattasi si è evoluta almeno tre volte separatamente negli ultimi settemila anni tra i popoli dediti all'allevamento da latte, un caso di cultura che guida la biologia. Nessuno di questi tratti co-varia, nessuno si allinea con i confini continentali, e la tua posizione su una cline non dice quasi nulla su un'altra. Si aggiunga la plasticità dello sviluppo, in cui l'ambiente della prima infanzia plasma la salute adulta attraverso meccanismi epigenetici, e l'ascendenza su scala genomica che mostra come ogni popolazione sia mescolata, e la conclusione è solida: la vera variazione umana non ripristina le categorie razziali, le dissolve.